Zpět na výběr čísla
Zpět na Home page


Obsah 2/2001

l_med.gif (3046 bytes)

MEDICÍNA 2 / Roč. VIII / Strana 9

Mukopolysacharidóza 1…

NEJM, 18.1.00 - Mukopolysacharidóza 1 (MPS1) je vzácné genetické onemocnění, charakterizované zvýšeným vylučováním mukopolysacharidů močí. Při MPS1 nastává zahlcení lysosomů mukopolysacharidy, čímž dochází k znemožnění jejich funkce v procesu „recyklace“ některých enzymů a tím k jejich nedostatku. Celkové projevy jsou progresívně degenerativní (jde např. o typický vzhled obličeje, dysplazii kostry, mentální deficit, opacity v rohovce, obstrukce plic, choroby srdce, tuhost kloubů aj.). V případě nejtěžší formy MPS1 (sy. Hurlerové) umírají pacienti do 10 let věku, vlehčích případech (sy. Scheiův a Hurler-Scheiův) se dožívají 20 let i více. Dosud nebyla známa možnost léčby, kromě transplantace kostní dřeně, se kterou je však spojena značná morbidita a mortalita, čímž se její využití dostává do diskutabilní polohy. Novou nadějí pro pacienty s MPS1 by se mohly stát výsledky výzkumu, prováděného ve spolupráci fy. BioMarin Pharma (dr. Kakkis), University of North Carolina (dr. Muenzer) a dalších center. Principem nové metody je i.v. aplikace lidského rekombinantního enzymu α-L-iduronidázy. 10 pacientů ve věku mezi 5 a 22 lety bylo léčeno dávkou 125 000 jednotek enzymu i.v. lx týdně po dobu 52 týdnů. Vyšetření (MRI mozku a břišní dutiny, echokardiografie aj.) a laboratorní testy, prováděné po 6, 12, 26 a 52 týdnech léčby prokázaly, že výsledkem léčby je významné zlepšení stavu pacientů v mnoha sledovaných oblastech (růst, zlepšení pohyblivosti kloubů, snížení vylučování glykosaminoglykanu močí aj.). U 5 pacientů došlo během infuze k přechodnému vzniku kopřivky, u 4 byly v séru zjištěny protilátky proti α-L-iduronidáze. Vzhledem k pozitivním výsledkům budou v. nejbližší době zahájeny klinické zkoušky III. fáze (dvojitě slepá, placebem kontrolovaná multicentrická studie) v 6 centrech v USA a Evropě.

bližší info: New England J. Medicine 2001;344:182-8
zdroj: http://www.nejm.org a www.sciencedaily.com