|
Zpět na výběr čísla Obsah 11/2002
|
Riziko vzniku karcinomu ovaria u žen s karcinomem prsu Pacientky s karcinomem prsu, které jsou nosičkami mutace genů BRCA1 a BRCA2, mají zvýšené riziko onemocnět i karcinomem ovaria. Ale prokazování obou mutací zatím není v praxi obecně dostupné, a mimo to, mutace BRCA1 a BRCA2 se vyskytují jen u malé části pacientek s karcinomem prsu a podle všeho odpovídají jen za menší část karcinomů vzniklých na základě genetické dispozice pouze za asi 5%, ale celkový podíl geneticky podmíněných karcinomů prsu se odhaduje na asi 25%. Na druhé straně existuje i jiná možnost, jak získat informace využitelné při genetické konzultaci, totiž údaje rodinné anamnézy. Zatím ale chyběly poznatky z široce založené populační studie, které by hodnotu takových informací potvrdily. Na tuto otázku se zaměřila studie, provedená ve Švédsku. Byly při ní analyzovány údaje švédského registru rakoviny, který byl založen v r. 1958 a soustřeďuje údaje o všech případech rakoviny ve švédské populaci. Protože povinnost hlásit každý případ mají kliničtí lékaři, cytologové i patologové, záchytnost je prakticky stoprocentní. Pro studii byly použity údaje o 30 552 pacientkách s karcinomem prsu, narozených po roce 1931, a o jejich 146 117 příbuzných prvního stupně. Studie zjistila, že ženy s karcinomem prsu mají 2x vyšší riziko vzniku karcinomu ovaria než ženy bez karciomu prsu. Z žen, v jejichž rodinné anamnéze se žádný z obou typů karcinomu nevyskytoval, měly zvýšené riziko jen ty, u nichž byl karcinom prsu diagnostikován v mladším věku (do 40 let). Mimořádně vysoké riziko bylo zjištěno u žen, u který se spojily dvě okolnosti: časný vznik karcinomu prsu a rodinná anamnéza jednoho z obou karcinomů (zvýšení 5, 6x při karcinomu prsu a 17x při karcinomu ovaria v rodinné anamnéze). Skutečné riziko mladých žen s karcinomem prsu je pravděpodobně ještě vyšší, protože u mnoha pacientek je prováděna ooforektomie. Výsledky studie zdůrazňují význam i jiných genetických faktorů mimo mutace genů BRCA1 a BRCA2 pro vznik karcinomu prsu a ovaria a podporují hypotézu existence „celkově zvýšené vnímavosti k nádorům“, podmíněné dosud neznámými geny. Za situace, kdy takové geny neznáme, může být nepřímým ukazatelem zvýšené vnímavosti rodinná anamnéza karcinomu prsu nebo ovaria. V kontextu diskuse o významu genetického screeningu mutací BRCA1 a BRCA2 švédská studie jasně ukazuje, že výsledky screeningu dávají jen částečný pohled na skutečné riziko vzniku nádorů u nositelek těchto mutací. Zdroj: LANCET 360: 891, 21 September 2002 |
